클립아트코리아 큰 소리로 웃거나 기쁨을 느낄 때마다 근육의 긴장이 풀려 쓰러진다면 어떨까요? 당장 죽는 병은 아니지만 결코 쉬운 삶은 아니겠다는 생각이 들지 않나요? 2019년에 개봉한 영화 ‘오드 투 조이(Ode to Joy)’에는 행복을 두려워하는 주인공 찰리가 등장합니다. 크게 웃거나 놀람, 분노, 설렘 같은 강렬한 감정이 일어나면 갑자기 온몸의 힘이 빠져 쓰러지기 일쑤거든요. 수면장애의 일종인 제1형 기면증 환자에게 흔히 동반되는 ‘탈력발작(cataplexy)’의 전형적인 증상입니다. 기면증이라고 하면 흔히 아무 데서나 갑자기 잠드는 모습을 떠올립니다. 실제 기면증 환자 중 상당수는 밤에 충분한 수면을 취했는데도 갑자기 참을 수 없는 졸음이 몰려오는 증상을 호소합니다. 수업이나 회의 중에 조는 것은 물론 말하다 말고 잠드는가 하면, 운전 도중 졸음을 이기지 못해 교통사고를 내는 경우도 있죠. 전문용어로는 ‘수면발작(sleep attack)’이라고 합니다. 병의 정확한 실체는 조금 다른데요. 환자에 따라 증상이 천차만별이라, 잠과 각성의 경계가 불안정해지는 만성 신경계 질환이라고 이해하는 편이 정확합니다. 기면증은 뇌척수액 내 히포크레틴(Hypocretin-1) 수치에 따라 크게 1형과 2형으로 나뉩니다. 히포크레틴은 오렌신이라고도 부리는데, 뇌의 시상하부에서 각성 상태를 유지하는 신경전달물질로 알려져 있습니다. 단순히 잠을 깨우는 흥분 물질이 아니라 각성 상태와 근육 긴장을 안정적으로 유지시키죠. 이 신호가 사라지면 잠과 각성, 심지어 꿈을 꾸는 수면 단계인 ‘렘수면’의 경계가 느슨해집니다 사이다쿨접속방법 . 탈력발작이 동반되는 1형 기면증은 바로 이 오렉신을 만드는 신경세포가 소실되면서 발생합니다. 오렉신 신호가 부족해지니 낮 동안 깨어 있는 상태를 유지하기 어렵고, 깨어 있는 시간까지 침범해 탈력발작과 수면마비, 환각 등이 나타나는 거죠. 신경세포가 왜 소실되는지에 대해서는 아직 명확하게 밝혀지지 않았는데, 면역체계가 오렉신 신경세포를 잘못 공격하는 자가면역 반응이 유력한 원인으로 추정됩니다. 대다수 병이 그렇듯, 증상만으로 기면증을 진단하진 않습니다. 우선 야간 수면다원검사를 통해 다른 수면장애를 배제하는 과정이 필요하죠. 다음 날 반복적으로 낮잠을 자게 하는 다중 수면잠복기 검사를 시행해 얼마나 빨리 잠드는지, 렘수면에 얼마나 일찍 진입하는지 등을 확인하고 필요하면 뇌척수액의 오렉신 농도를 측정합니다. 흔한 질환은 아닌데요. 미국 식품의약국(FDA)은 1형 기면증이 인구 2000명당 1명꼴로 발생한다고 추정합니다. 국내에서는 2019년 건강보험 통계를 기준으로 인구 10만 명당 8.4명이 기면증으로 확진됐다는 연구 결과가 보고됐는데, 실제 환자는 이보다 많을 가능성이 있습니다. 청소년기에 증상이 발현되는 경우가 많지만 ‘잠이 많은 아이’, ‘의지가 부족한 학생’으로 오해하기 쉬운 데다 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 수면 부족, 우울증 등과 증상이 유사해 진단이 어렵죠. 영화처럼 감정이 북받칠 때 힘이 풀리는 탈력발작이 중요한 단서지만 모든 기면증 환자에게 나타나진 않는다는 것도 조기 진단을 어렵게 만드는 요인으로 꼽힙니다 모바일 바다게임사이트 . 진단만큼이나 치료도 쉽지 않았습니다. 그동안 나온 치료제는 낮 졸림, 탈력발작 같은 개별 증상을 완화하는 데 초.을 맞춰왔거든요. 모다피닐, 솔리암페톨 같은 각성 촉진제로 낮 시간대 졸음을 줄이고, 옥시베이트 계열이나 일부 항우울제를 처방해 탈력발작을 다스리는 식입니다. 환자에 따라서는 여러 약을 한꺼번에 먹어야 하거나 약을 먹어도 낮 졸림이나 야간 수면장애가 남는 경우가 적지 않았죠. 무엇보다 이 약들은 오렉신 신경세포가 사라졌다는 근본 원인은 그대로 둔 채, 겉으로 드러난 증상만 억누르는 방식이라는 한계가 있었습니다. 지난달 미국식품의약국(FDA) 허가를 받은 기면증 신약 오베포렉스톤이 주목받는 이유입니다. 오베포렉스톤은 오렉신2 수용체를 선택적으로 자극해 신경세포 소실로 끊어졌던 오렉신 신호 자체를 인위적으로 복원합니다. 증상을 억누르는 대신 병의 뿌리에 해당하는 오렉신 결핍을 직접 겨냥하는 신약이 처음 등장한 셈이죠. FDA 허가의 근거가 된 글로벌 3상 임상시험에 따르면 하루 두 번씩 12주 동안 12주간 오베포렉스톤을 복용한 기면증 환자들은 낮 동안 깨어 있는 능력과 주관적 졸림이 개선됐고, 탈력발작 빈도도 줄었습니다. 삶의 질을 반영하는 .수도 일반인 평균 범위까지 올라왔다고 해요. 의료계에서는 증상별로 약을 늘려가던 기면증 치료의 판을 바꿀 신호탄이 될 것이란 기대감이 나옵니다. 다만 완치제는 아닙니다. 이미 사라진 오렉신 신경세포를 되살리거나, 발병 원인으로 추정되는 자가면역 반응 자체를 차단할 순 없다는 뜻이죠. 장기간 복용했을 때의 효과와 예상치 못한 부작용은 없는지에 대해서도 데이터가 쌓여야 합니다. 졸림, 탈력발작